Badaniem rekomendowanym przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników jest badanie ultrasonograficzne wykonywane pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży (a dokładnie po skończonym 11 tygodniu, a przed rozpoczęciem 14: – 11+0 – 13+6). Często nazywane jest USG genetycznym. Nie ma żadnych przeciwwskazań do przeprowadzenia tego badania u kobiety ciężarnej – jest ono bezpieczne, zarówno dla matki, jak i dla dziecka. Trwa około 15-20 minut i, wykonywane jest przez powłoki brzuszne.
Cele badania USG pierwszego trymestru to:
- ocena liczby płodów (czy jest to ciąża pojedyncza, czy mnoga),
- ocena kosmówki,
- badanie struktur anatomicznych płodu, m.in. czaszki, twarzoczaszki, ścian jamy brzusznej, żołądka, pęcherza moczowego, kończyn górnych i dolnych,
- ocena serca (jego lokalizacji i częstości rytmu),
- pomiar długości płodu, tzw. CRL – dzięki temu można określić czas trwania ciąży i termin porodu, który nie zawsze pokrywa się z terminem porodu obliczanym na podstawie pierwszego dnia ostatniej miesiączki,
- ocena ryzyka wystąpienia najczęstszych aberracji chromosomowych (trisomii chromosomu: 13 – zespół Patau, 18 – zespół Edwardsa i 21 – zespół Downa) – w tym wypadku USG nie jest jedynym wyznacznikiem, ważny jest też wywiad, wiek matki oraz markery biochemiczne; elementy, na które lekarz musi zwrócić uwagę, wykonując USG, to czynność serca płodu oraz przezierność karku.
Dodatkowe parametry, jakie można sprawdzić podczas USG pierwszego trymestru i tym samym podwyższyć współczynnik wykrywalności wad genetycznych, to obecność kości nosowej płodu, indeks pulsacji w przewodzie żylnym oraz przepływ przez zastawkę trójdzielną. Ocenę ryzyka wystąpienia wad genetycznych z wykorzystaniem markerów dodatkowych dokonuje lekarz, który posiada licencję FMF (Fetal Medicine Fundation) oraz certyfikat badań prenatalnych Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwo Ginekologów i Położników (lista lekarzy z aktualnymi licencjami: https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/NT-specialist).
Tak jak wspomniano wcześniej, aby ocenić ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowych, oprócz USG powinny być wzięte pod uwagę dodatkowe elementy, m.in. marker biochemiczny – tzw. test PAPP-A.
Czym jest test PAPP-A?
Test PAPP-A to pomiar biochemicznych parametrów z krwi matki, tj. ciążowego białka osoczowego A (białko PAPP-A) oraz wolnej jednostki gonadotropiny kosmówkowej (betaHCG). Badanie to można wykonać już od 10-11 tygodnia ciąży do maks. 13 tygodnia i 6 dni.
Prawidłowy rozwój płodu cechuje się określonym stężeniem tych dwóch markerów w krwi matki, natomiast jeśli ich poziom odbiega od wartości w normie, to rośnie ryzyko wystąpienia wad genetycznych.
Aby określić ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowych ważna jest analiza wszystkich elementów „badania genetycznego”, o których wspominano.
Większość specjalistów rekomenduje wykonywanie testu PAPP-A u wszystkich kobiet ciężarnych. W szczególności takie badanie powinno być przeprowadzone u kobiet, które spełniają przynajmniej jeden z wymienionych warunków:
- wiek: > 35 roku życia,
- aberracja chromosomowa w poprzedniej ciąży,
- nosicielstwo chorób genetycznych u rodziców,
- wada genetyczna w wywiadzie rodzinnym,
- nieprawidłowy wynik badania USG.
Aktualnie Narodowy Fundusz Zdrowia refunduje właśnie tym kobietom wykonanie badań genetycznych w ramach Programu Badań Prenatalnych (więcej: https://pacjent.gov.pl/program-profilaktyczny/program-badan-prenatalnych).
Lekarz wykonujący badanie, dzięki kalkulacji wszystkich elementów, może określić ryzyko wystąpienia chorób genetycznych.
Jeśli po dokładnej analizie ryzyko aberracji chromosomowych u płodu wynosi co najmniej 1 : 300, kobiecie ciężarnej zalecana jest diagnostyka inwazyjna (biopsja kosmówki, amniopunkcja).
Skierowanie na tego rodzaju badania, może wystawić lekarz ginekolog lub perinatolog. Przed badaniem zalecana jest konsultacja w poradni genetycznej (w szczególności jeśli choroby genetyczne występowały w rodzinie).
Źródło:
Zdjęcie:
https://pl.freepik.com/zdjecia/ludzie">Ludzie zdjęcie utworzone przez serhii_bobyk - pl.freepik.com