W Polsce badania przesiewowe noworodków są przeprowadzane w ramach „Programu badań przesiewowych noworodków w Rzeczpospolitej Polskiej” i wszystkie koszty z nimi związane ponosi Ministerstwo Zdrowia. W pierwszej edycji programu, od roku 2015 do połowy 2018, dzięki wczesnemu zdiagnozowaniu wykrytych wad, udało się objąć leczeniem blisko 1300 dzieci.
„Fenylka”
Badanie metaboliczne, które przeprowadza się u każdego noworodka już na oddziałach położniczych i noworodkowych, i którego wyniki analizuje się w specjalistycznych laboratoriach, jest określane mianem „Fenylki”. Praca wspomnianych laboratoriów jest koordynowana przez głównego wykonawcę - Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. Obecnie w Polsce badaniami przesiewowymi objętych jest 30 chorób i wad wrodzonych, w tym najczęściej wykrywanych - m.in.:
- wrodzona niedoczynność tarczycy
- fenyloketonuria
- mukowiscydoza
- wrodzony przerost nadnerczy
- niedobór biotynidaz
- inne rzadkie wrodzone wady metabolizmu.
Od lutego 2021 roku, w ramach aktualizacji „Programu badań przesiewowych noworodków w Polsce”, do powszechnych badań przesiewowych został włączony test w kierunku diagnozowania rdzeniowego zaniku mięśni, czyli SMA. W pierwszym miesiącu od jego wprowadzenia badania w kierunku SMA przeprowadzano tylko w województwie mazowieckim. Przez kolejne miesiące dołączały inne regiony.
W Polsce przybliżona częstotliwość występowania wrodzonych nieprawidłowości objętych badaniami przesiewowymi wynosi:
- niedoczynność tarczycy - 1 przypadek na 3500 żywo urodzonych noworodków,
- fenyloketonuria - 1 na 8 000 urodzeń,
- mukowiscydoza - 1 na 4 000 urodzeń,
- deficyt biotynidaz – 1 na 60 000 urodzeń,
- rdzeniowy zanik mięśni – 1 na 7000/ 8000 urodzeń.
Ponadto na świecie 1 na 5000 noworodków płci męskiej lub 1 na 10 000 wszystkich noworodków rodzi się z wrodzonym przerostem nadnerczy (WPN).
W jaki sposób przeprowadza się badanie przesiewowe?
Test przesiewowy wykonuje położna/pielęgniarka na oddziale położniczym lub noworodkowym po ukończeniu przez dziecko 48 godzin życia. Badanie polega na pobraniu krwi z podskórnych naczyń włosowatych bocznej części pięty dziecka. Krew pobrana z tego miejsca określana jest mianem włośniczkowej. Pobranie jej przed upływem drugiej doby życia dziecka mija się z celem, ponieważ organizm malucha i jego funkcje życiowe nie są wtedy wystarczająco ustabilizowane. Wyniki takiego badania mogłyby być niemiarodajne, a nawet mylące, ponieważ np. stężenie poziomu TSH (hormonu działającego na tarczycę wydzielanego przez przysadkę mózgową) w pierwszej dobie jest niewspółmiernie wysokie.
Do testów przesiewowych wykorzystywana jest specjalna bibuła, na której umieszcza się pozyskane krople krwi noworodka. Po wysuszeniu trafia ona do laboratorium, w którym jest badana, a wyniki analizowane. Oprócz samej krwi, bibuła powinna zawierać:
- dane matki (imię, nazwisko oraz PESEL),
- dane dziecka (płeć, datę i godzinę urodzenia, wagę urodzeniową, tydzień ciąży, w którym odbył się poród, punktową ocenę Apgar),
- informacje dotyczące ewentualnej transfuzji krwi (jeśli się odbyła należy wpisać datę), a także sposobu karmienia dziecka (pierś, butelka lub karmienie pozajelitowe),
- adres i telefon kontaktowy,
- podpis osoby pobierającej krew.
Trzy możliwości interpretacji wyników próbek krwi
W przypadku prawidłowego wyniku badania, a więc nieprzekroczenia normy ryzyka wystąpienia którejś z chorób czy wad, rodzice nie otrzymają żadnego powiadomienia. To jeden z trzech możliwych rezultatów przeprowadzonego testu przesiewowego.
Drugim jest wskazanie na niskie prawdopodobieństwo wystąpienia określonej choroby czy wady – wtedy konieczne jest powtórzenia badania. W tym celu laboratorium wysyła do matki dziecka „drugą bibułę”. Z nią matka powinna udać się do przychodni POZ, do której zapisane jest dziecko, a tam położna lub pielęgniarka ponownie pobierze od dziecka próbkę krwi. Po uzyskaniu wyniku badania rodzice otrzymują informację, czy podejrzewana choroba metaboliczna została wykluczona, czy też ryzyko jej wystąpienia jest nadal obecne. W przypadku drugiej opcji przesłana informacja zawiera wezwanie na szersze badania do najbliższej przychodni specjalistycznej wraz z wyznaczonym już terminem wizyty.
Trzecim z możliwych wariantów jest ten, gdy wynik badania wskazuje na wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia choroby. Wtedy rodzice otrzymają list z prośbą o natychmiastowe zgłoszenie się matki i dziecka do wskazanej przychodni specjalistycznej. Często w takiej sytuacji informację przekazuje się również telefonicznie. W przychodni rodzice otrzymają instrukcje co do dalszego postępowania.
Źródło:
1.http://przesiew.imid.med.pl/index.html
2.https://www.gov.pl/web/zdrowie/program-badan-przesiewowych-noworodkow-w-polsce-na-lata-2019-2026
Zdjęcie: https://pl.freepik.com/zdjecia/kochanie'>Kochanie zdjęcie utworzone przez rawpixel.com - pl.freepik.com